Здравствуйте! недавно сдала анализы на Синдром Жильбера. Результат: N=6/N=7 ОБНАРУЖЕНА ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ДИНУКЛЕОТИДНАЯ ВСТАВКА (ТА) В ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ ФОРМЕ. Заключение: ходе проведения ДНК-диагностики - вопрос №2810581

обнаружен генотип 7ТА/6ТА. Это означает, что выявлена мутация (дополнительная вставка ТА динуклиотида в промоторной области гена) в гетерозиготной форме, то есть лишь в одной из хромосом гомологичной пары. При таком генотипе активность фермента УДФ-ГТ1 снижена в мягкой степени. Для европейской популяции частота выявленного генотипа оценивается в 40-45%. Гетерозиготность по аллелю 7ТА, как правило, не сопровождается развитием клинических проявлений синдрома Жильбера. Подскажите, что это означает? Есть у меня этот синдром или нету. Заранее спасибо!
19.03.18
0 ответов
Ответов пока нет

Денис Давыдов

2000 р.
Сейчас на сайте
Читать ответы

Наталья Владимировна

1000 р.
Читать ответы

Нелин Алексей Сергеевич

от 500 p.
Читать ответы
Посмотреть всех экспертов из раздела Медицина
Пользуйтесь нашим приложением Доступно на Google Play Загрузите в App Store