Гемолитическая анемия. Отсутствие панкреатической липазы. - вопрос №73918
Здравствуйте, уважаемые эксперты!
Мне нужно разобрать две болезни с точки зрения генетики, т.е. локализация мутантного гена в хромосоме, в каком плече находится, по какому типу наследуется.
Первое заболевание — гемолитическая анемия, обусловленная отсутствием гексокиназы. В интернете я нахожу информацию об анемии, но конкретно про гексокиназу найти не могу. Там сказано, что анемия, вызванная дефицитом ферментов, называется несфероцитарной. Гексокиназа — это ведь фермент.Значит и в моем случае анемия несфероцитарная. Так? Если да, то теперь нужно определить конкретный тип этой анемии. Такого не нахожу. Нужно узнать тип наследования, локализацию в хромосоме и т.д. Может, Вы знаете, к какому типу относится эта анемия...
Второе заболевание — отсутствие панкреатической липазы. Правильно ли я понимаю, что такое заболевание называется муковисцидоз? Опять же, в интернете в основном информация о самом заболевании, о лечении, а не о мутантном гене.
Если у Вас есть какая-то информация, пожалуйста, поделитесь ею.