Здравствуйте моему ребёнку поставили диагноз фенилкетонурия малышу 2 месяца. Я сомневаюсь в этом диагнозе. Какие анализы нам нужно здать чтоб это проверить наверняка. - вопрос №2795020

Здравствуйте, Александр!

Диагностику фенилкетонурии проводят детям еще в роддоме на 4-5 день жизни. Это генетический анализ. При положительном результате семью приглашают в генетическую клинику для дальнейшего обследования (подтверждение или опровержение диагноза; прогнозируют рождение других детей в семье с этим заболеванием, если родители являются носителями мутантного гена).
Если Вам не проводили скрининг на генетические заболевания в роддоме или Вы не согласны с результатом, Вам необходимо самостоятельно обратиться в Генетическую клинику для проведения этого анализа.

Дополнительными методами исследования являются: 1) Выявление в моче продуктов распада фенилаланина (Фенилкетонов). 2) Определение фенилаланина в крови ребенка.
Во внимание берутся и клинические проявления заболевания. В этом возрасте характерными симптомами являются: специфический «мышиный» запах мочи и пота, вялость и возможны судороги. Ребенка с фенилкетонурией можно «почувствовать» на расстоянии.

Здоровья Вам и Вашему малышу!