периодическая болезнь - вопрос №286287

здравствуйте! подскажите пожалуйста! я сам так сказать этническая група )))) у меня периодическая болезнь, анализ генетический некогда не сдавал, страдал с детства, это было просто АД, приступы были 3-5 раза в месяц, пока в прошлом году не стал принимать колхицин, и что вы думаете...????? с сентября у меня не было приступов))))вопрос как насчет наследственности???? мы с женой хотим сделать ЭКО(так как по моим обстоятельствам в спермаграмме подвижность низкая), что будет с ребенком???? он тоже рискует быть больным???? у моих родителей, родствеников с обоих сторон некто не страдал!!! что скажете????????

11.06.12
1 ответ

Ответы

        Периодическая болезнь встречается преимущественно у представителей народностей, предки которых жили в бассейне Средиземного моря, особенно у армян, евреев (чаще сефардов), арабов. Предполагают, что это  врождённое нарушение метаболизма с аутосомно-рецессивной формой наследования без связи с полом.

        То есть ген болезни проявляется лишь в гомозиготном состоянии – когда ген взят и от отца и от матери.

       При наличии гена только у одного из родителей Периодическая болезнь фенотипически проявляться не будет, но будет носительство гена, который может проявиться у Ваших внуков, если оба их родителя будут иметь этот ген.

Родители больных здоровы (фенотипически), но являются носителями (гетерозиготными) мутантного гена. Вероятность рождения больных детей возрастает в случае кровного родства родителей.

11.06.12

Александр Костюченко

от 500 p.
Сейчас на сайте
Читать ответы

Нелин Алексей Сергеевич

от 500 p.
Читать ответы

Алексей Александрович

от 500 p.
Читать ответы
Посмотреть всех экспертов из раздела Медицина > Терапия
3 ответа
20.08.11
Вопрос задан анонимно
Пользуйтесь нашим приложением Доступно на Google Play Загрузите в App Store